Chỉ số thai nhi bị down là bao nhiêu? Giải đáp của chuyên gia

188

Chỉ số thai nhi bị down là bao nhiêu? thai nhi bị down có đạp không? Cùng chúng tôi tìm hiểu về chỉ số bệnh down và đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh down cao qua bài viết dưới đây.

Cứ 1.000 trẻ sinh ra ở các nước phát triển thì có 1 trẻ sinh ra ở các nước đang phát triển bị ảnh hưởng bởi Hội chứng down. 80% trẻ em bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Down được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi, mặc dù phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Hội chứng Down cao hơn. Bệnh Down không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, đời sống người bệnh mà nó còn là gánh nặng của gia đình và xã hội. Do vậy, việc làm các xét nghiệm khi mang thai để tầm soát bệnh là điều cần thiết. Ngoài ra bạn cũng rất khó để nhận định được trẻ có mắc bệnh Down.

chỉ số thai nhi bị down

Đặc điểm bên ngoài của trẻ bị Down

Đo chỉ số thai nhi bị Down thông qua kiểm tra độ mờ da gáy

Siêu âm chuyên biệt này, được thực hiện khi 11 đến 13 tuần, đo độ dày của một vùng mô ở phía sau cổ của thai nhi được gọi là nếp gấp nuchal. 2 Mặc dù xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đây là một phép đo khó thực hiện và chỉ những người đã được đào tạo cụ thể và được chứng nhận để thực hiện xét nghiệm này mới có thể thực hiện được.

Đo chỉ số thai nhi bị Down thông qua kiểm tra độ mờ da gáy

Đo chỉ số thai nhi bị Down thông qua kiểm tra độ mờ da gáy

Các chỉ số hội chứng Down:

Các chỉ số thai nhi bình thường: Phép đo dưới 3 mm (mm) được coi là bình thường (hoặc âm tính trên màn hình)

Phép đo trên 3 mm được coi là bất thường (hoặc dương tính với màn hình). 3 Trong trường hợp thứ hai, điều quan trọng là phải gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về kết quả sàng lọc của bạn, ý nghĩa của chúng và các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán của bạn, chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối (xem bên dưới).

Đo chỉ số thai nhi bị Down thông qua siêu âm (Sonogram)

Siêu âm hoạt động bằng cách sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Những sóng này không gây rủi ro cho mẹ và em bé. Siêu âm tiêu chuẩn được thực hiện từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ và có thể tiết lộ nhiều đặc điểm thể chất có liên quan đến việc tăng nguy cơ thai nhi đang phát triển mắc hội chứng Down.

Bác sĩ sẽ thoa một loại gel đặc biệt lên bụng của bạn và sau đó trượt một đầu dò, một thiết bị giống như cây đũa để truyền sóng âm vào bụng, qua bụng của bạn. Sóng âm thanh truyền qua nước ối, làm lệch các cấu trúc nằm trong tử cung. Tốc độ mà sóng dội ngược lại khác nhau tùy thuộc vào mật độ của những gì chúng đập vào. Máy tính biến thông tin này thành hình ảnh của thai nhi. Cấu trúc càng cứng hoặc càng đặc thì cấu trúc đó sẽ hiển thị trên màn hình càng sáng.

Đôi khi, nhưng không phải lúc nào, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có những dấu hiệu tinh tế, được gọi là dấu hiệu mềm, trên siêu âm cho thấy trẻ có thể mắc hội chứng Down.

Siêu âm hoạt động bằng cách sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi

Siêu âm hoạt động bằng cách sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi

Đo chỉ số thai nhi bị Down thông qua xét nghiệm máu mẹ

Điều quan trọng cần biết là xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc và cũng giống như xét nghiệm hình ảnh cho tình trạng bệnh, chỉ cho biết mức độ  khả năng  trẻ mắc hội chứng Down.

Kết quả sàng lọc âm tính có nghĩa là khả năng sinh con bị hội chứng Down của bạn là thấp, nhưng chúng không đảm bảo không có dị tật bẩm sinh. Nếu bạn có kết quả âm tính, bạn có thể sẽ không được cung cấp xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo. 

Kết quả sàng lọc dương tính có nghĩa là khả năng thai nhi mắc hội chứng Down cao hơn bình thường, do đó, xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo sẽ được thực hiện. Điều đó nói lên rằng, hầu hết phụ nữ có kết quả sàng lọc dương tính sẽ sinh con khỏe mạnh bình thường.

xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc bệnh Down

xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc bệnh Down

Đo chỉ số thai nhi bị Down thông qua sàng lọc DNA

Xét nghiệm tương đối mới này chiết xuất DNA từ cả mẹ và thai nhi bằng cách sử dụng một mẫu máu của người mẹ và sàng lọc các vấn đề nhiễm sắc thể như hội chứng Down (cũng như tam nhiễm sắc thể 13 và tam nhiễm sắc thể 18.

 Có thể được thực hiện sớm nhất là khi mang thai được 10 tuần nhưng không được thực hiện thường xuyên. Điều quan trọng cần hiểu là xét nghiệm cfDNA chỉ có thể cho biết thai nhi có tăng nguy cơ mắc các vấn đề nhiễm sắc thể hay không. 16 Nó không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Nó cũng tốn kém, mặc dù xét nghiệm này có thể được bảo hiểm y tế chi trả cho phụ nữ ở độ tuổi sinh sản cao.

Mặc dù những sàng lọc này có thể hữu ích, nhưng cách duy nhất để chẩn đoán xác định hội chứng Down là làm xét nghiệm chẩn đoán.

Dựa vào những xét nghiệm, chẩn đoán bạn có thể biết được chỉ số thai nhi bị down và đưa ra quyết định phù hợp nhất. Tuy nhiên, hầu hết những xét nghiệm, chẩn đoán này đều không thể chính xác 100%.

Bình luận