Hội chứng down độ mờ da gáy là gì? Những điều mà bạn nên biết về hội chứng này để có những biện pháp phòng tránh và hạn chế tình trạng này một cách hiệu quả. Việc siêu âm độ mờ vai gáy sẽ giúp bạn sớm phát hiện hội chứng down có hay không.

Việc siêu âm hội chứng down độ mờ da gáy được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ từ tuần thứ 11-13 hoặc đối với các kích thước thai nhi trong khoảng 45-84mm. Đây được coi như một phần của việc xét nghiệm sàng lọc giúp sớm phát hiện hội chứng down ở trẻ sơ sinh. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về độ mờ da gáy thấp con vẫn bị down là do đâu? hay hội chứng down nguy cơ thấp là gì?  hay độ mờ da gáy bất thường là như thế nào? Bài viết bên dưới đây sẽ giúp bạn.

Hội chứng down độ mờ da gáy là gì?

Cổ mờ hay còn gọi là cổ mờ, là tình trạng tích tụ chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi thai đều có chất lỏng này ở gáy. Sử dụng siêu âm thai đo độ trong suốt của cổ để kiểm tra độ mờ da gáy của trẻ có thể giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng Down, làm cơ sở cho việc đề xuất mẹ có cần kiểm tra thêm hay không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc thực hiện một số xét nghiệm khác.

Tác dụng của độ mờ vai gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy được coi là một trong những xét nghiệm quan trọng để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán những bất thường khi mang thai. Đo độ mờ da gáy thường là bắt buộc đối với tuổi thai 11-14 tuần. Theo các bác sĩ sản khoa, thai phụ cần đo độ mờ da gáy khi mang thai những tuần đầu, vì nếu tiến hành quá sớm trước tuần thứ 11, vùng gáy sẽ rất mờ do thai nhi còn nhỏ, dẫn đến trong kết quả không chính xác. Khi thai nhi trên 14 tuần đo độ trong của cổ, kết quả độ trong của cổ trở lại bình thường không có nghĩa là thai bình thường.

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé phát hiện bất thường khi đo độ trong của cổ:

• Trisomy 21 hay còn được gọi là hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều bà mẹ, bởi hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/6 trẻ sơ sinh được sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc gây ra một số dị tật về tim.
• Trisomy 18 hay còn được gọi là hội chứng Edwards. Trẻ sơ sinh mắc các dị tật này có thể khiến mẹ bị sảy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, trẻ sẽ bị dị tật cấu trúc nghiêm trọng khi chào đời.
• Trisomy 13 hay còn được gọi là hội chứng Patau. Giống như trisomy 18, những đứa trẻ bị dị tật này thường không sống được lâu hoặc sinh ra với nhiều dị tật bẩm sinh.

Phân loại độ mờ vai gáy 

• Độ mờ cổ bình thường: Nếu em bé từ 45 đến 84mm, độ mờ cổ bình thường sẽ nhỏ hơn 3,5mm. Khi thai được 11 tuần, độ mờ cổ chuẩn là 2 mm. Khi thai được 13 tuần, độ mờ cổ gáy tiêu chuẩn là 2,8 mm. Trẻ sơ sinh có độ mờ cổ dưới 1,3 mm có nguy cơ mắc hội chứng Down tương đối thấp.
• Độ trong của cổ cao: Khi độ dày của cổ từ 3,5-4,4mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%. Nếu con số này lớn hơn 6,5mm, bất thường nhiễm sắc thể cao tới 64,5%. Nếu nó cao tới 6mm, nguy cơ bị dị tật bẩm sinh là rất cao, chẳng hạn như bệnh Down, và có liên quan mật thiết đến các bất thường về cấu trúc, chẳng hạn như bất thường về tim hoặc dị dạng tim.

Vì kết quả xét nghiệm đó chỉ mang tính chất soi cầu lô nên chỉ chiếm 80-90%. 10% còn lại có thể mắc bệnh này, nhưng kết quả xét nghiệm không cho thấy. Nếu kết quả cao hơn 1 / 1.250, vui lòng đợi đến tuần thứ 16 để chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm chọc dò ối thì mẹ có khả năng sảy thai là 100-200. Bác sĩ sẽ quyết định có thực hiện chọc dò ối hay không. Hoặc làm theo phương pháp NIPT, kết quả 99% (DNA con gián tiếp). Kết quả chọc ối là 100% (tách chiết trực tiếp ADN con).

Những vấn đề cần lưu ý về hội chứng down độ mờ da gáy

• Kết quả đo độ mờ da gáy bằng siêu âm có thể chẩn đoán nguy cơ bé mắc hội chứng Down với độ chính xác gần 75%. Tất nhiên, vẫn có một số trường hợp (xác suất nhỏ) kết quả đo độ truyền qua cổ bất thường nhưng thai nhi vẫn bình thường. Nói cách khác, dù được kết luận “nguy cơ cao”, vẫn có một em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là mẹ chủ quan.
• Để phát hiện chính xác hơn thai nhi có mắc hội chứng Down hay không, các mẹ có thể bắt đầu làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT từ tuần thứ 10. NIPT là xét nghiệm không xâm lấn dành cho phụ nữ mang thai, tỷ lệ chính xác >99.9%, và hoàn toàn chỉ 10ml Máu mẹ có thể được thực hiện một cách an toàn và dễ dàng. So với phương pháp chọc ối và lấy mẫu màng đệm, NIPT làm giảm các rủi ro mà bà mẹ và em bé phải đối mặt trong quá trình xét nghiệm xâm lấn.
• Trong trường hợp xấu nhất, sau khi khám trên mà vẫn cho thấy bé Down thì vẫn cần tuân theo mọi phân tích và gợi ý của bác sĩ, đánh giá đầy đủ tình hình rồi mới đưa ra quyết định cuối cùng. 

Bài viết về hội chứng down độ mờ da gáy mà chúng tôi muốn chia sẻ đến với các bạn. Hy vọng với những thông tin trên đây các bạn có thêm một số kiến thức về sức khỏe cho mình và những người trong gia đình nhé!

Bình luận