Hội chứng Down khi mang thai có thể được chẩn đoán bằng cách nào?

30

Hội chứng Down khi mang thai khiến trẻ sinh ra bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề khác. Ví dụ như bệnh tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, dị dạng đường tiêu hóa,… Không thể tự chăm sóc bản thân, tuổi thọ trung bình chỉ từ 20 – 30 năm. 

Hội chứng Down còn được gọi là “ngu bẩm sinh” hoặc “hội chứng tam nhiễm 21”. Nó đặc biệt đề cập đến sự thay đổi của nhiễm sắc thể 21 từ 2 bình thường thành 3. Là một trong những dị tật bẩm sinh có tỷ lệ mắc cao nhất ở nước ta.

Những cặp vợ chồng nào dễ sinh con mắc “hội chứng Down”

Theo các chuyên gia, người hiện đại dễ bị đột biến gen do ảnh hưởng từ môi trường và thói quen sinh hoạt bất thường. bất kỳ cặp vợ chồng khỏe mạnh nào cũng có khả năng sinh con “Down”. Xác suất mắc hội chứng Down khi mang thai tăng lên theo tuổi của người phụ nữ. Các kiểu cặp vợ chồng sau đây là nhóm có nguy cơ cao:

Những cặp vợ chồng nào dễ sinh con mắc “hội chứng Down”.

1. Trước và sau khi mang thai, phụ nữ mang thai có tiền sử nhiễm virus, chẳng hạn như cúm, rubella, v.v.

2. Tại thời điểm thụ thai, bộ nhiễm sắc thể của một bên vợ hoặc chồng không bình thường.

3. Trước và sau khi mang thai, phụ nữ có thai dùng thuốc gây nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Chẳng hạn như tetracycline, v.v.

4. Một bên vợ hoặc chồng làm việc dưới màn hình phóng xạ hoặc làm việc trong môi trường ô nhiễm trong thời gian dài

5. Phụ nữ mang thai có tiền sử nạo hút thai thường xuyên, đẻ non hoặc thai chết lưu

Phương pháp sàng lọc hội chứng Down khi mang thai

Phương pháp sàng lọc khi mang thai.

Phương pháp huyết thanh học được sử dụng để phát hiện bệnh Down khi mang thai. Lấy máu ngoại vi của thai phụ, chiết xuất huyết thanh và phát hiện nồng độ AFP và HCG trong huyết thanh của người mẹ. Kết hợp với ngày dự sinh, tuổi và tuần thai của thai phụ tại thời gian lấy máu.

Cách này có thể phát hiện ra 80% trường hợp mắc bệnh ngu bẩm sinh. Đồng thời, cũng có thể kiểm tra những thai phụ có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh. Kể cả hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 và tam nhiễm sắc thể 13.

Chọn thời gian thích hợp để tầm soát hội chứng Down khi mang thai là khi nào? Thông thường, khi mang thai từ 14 tuần đến 20 tuần tuổi, bạn phải đến bệnh viện để khám.

Thời gian để biết kết quả kiểm tra: Khi thai phụ quay lại phòng khám định kỳ 2-3 tuần sau khi lấy máu, bác sĩ ngoại trú sẽ thông báo kết quả. Nếu xét nghiệm huyết thanh dương tính thì phải xét nghiệm nước ối để xác định chẩn đoán.

Về độ chính xác của kết quả sàng lọc hội chứng Down khi mang thai

Kết quả sàng lọc cho biết khả năng mắc bệnh Down của thai nhi.

Biết được thai nhi mắc hội chứng Down trước khi sinh giúp cha mẹ có sự chuẩn bị tâm lý đầy đủ. Đồng thời trao đổi với nhân viên y tế về ảnh hưởng của thai nhi. Để đưa ra lựa chọn và quyết định phù hợp nhất.

Khám sớm có thể sàng lọc được 60-70% trẻ mắc hội chứng Down. Điều cần làm rõ là việc sàng lọc chỉ có thể giúp xác định Khả Năng thai nhi mắc hội chứng Down. Chứ không thể xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Nói cách khác, khi chỉ số xét nghiệm máu cao thì khả năng sinh con bị Down càng cao.

Ví dụ, phụ nữ trên 35 tuổi mang thai thì khả năng sinh con bị Down cao hơn, nhưng không có nghĩa là thai nhi 100% có vấn đề. Mặt khác, ngay cả khi các chỉ số xét nghiệm bình thường, không có gì đảm bảo rằng thai nhi chắc chắn sẽ không mắc bệnh.

Nếu kết quả sàng lọc là dương tính, làm thế nào để biết em bé có bị hội chứng Down hay không?

Xét nghiệm chẩn đoán chọc dò màng ối.

Bạn cần làm các xét nghiệm chẩn đoán như kiểm tra nhung mao hoặc chọc dò màng ối. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác hay không. Quy trình này bao gồm việc đặt một cây kim nhỏ vào khoang tử cung để lấy mô nhung nhau thai hoặc nước ối. Để xét nghiệm nhiễm sắc thể dưới hướng dẫn của siêu âm.

Việc kiểm tra nhung mao thường được thực hiện trong vòng 11 đến 14 tuần của thai kỳ. Và chọc dò nước ối thường được thực hiện trong vòng 16 đến 20 tuần của thai kỳ. Phụ nữ mang thai có nguy cơ sẩy thai tăng nhẹ sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối. Tỷ lệ cao 0,8% so với phụ nữ mang thai không trải qua các xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu kết quả vẫn khẳng định thai nhi mắc bệnh di truyền thì sao?

Lúc này bác sĩ sẽ giải thích cho bạn về bản chất của bệnh di truyền. Ảnh hưởng của nó đến thai nhi và nguy cơ mang thai sau này. Bạn có thể thảo luận với bác sĩ về việc sinh con của bạn. Nếu quyết định bỏ thai, bạn có thể thảo luận với bác sĩ xem có nên thực hiện phá thai hay không.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa cũng như phương pháp điều trị bệnh Down hiệu quả. Mà chỉ có thể phát hiện sớm hội chứng Down khi mang thai. Hiện tại, 80% hội chứng Down có thể được phát hiện sớm. Thông qua sàng lọc và chẩn đoán bệnh Down ở thai nhi trước khi sinh.

Bình luận